| Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战 | |
| 张阿梅; 姚永刚*; yaoyg@mail.kiz.ac.cn | |
| 2012 | |
| 会议名称 | 全国生物遗传多样性高峰论坛 |
| 会议日期 | 2012-11-30 |
| 会议地点 | 中国云南昆明 |
| 出版者 | 中国遗传学会 |
| 其他摘要 | Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)3个原发突变(Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C)引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失,主要易感人群为青壮 更多还原 |
| 语种 | 中文 |
| 文献类型 | 会议论文 |
| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/11289 |
| 专题 | 科研部门_动物模型与人类重大疾病机理重点实验室 科研部门_疾病机理遗传学和进化医学学科组（姚永刚） |
| 通讯作者 | yaoyg@mail.kiz.ac.cn |
| 作者单位 | 中国科学院昆明动物研究所,动物模型和人类疾病机理重点实验室 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 张阿梅,姚永刚*,yaoyg@mail.kiz.ac.cn. Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战[C]:中国遗传学会,2012. |
| 条目包含的文件 | ||||||
| 文件名称/大小 | 文献类型 | 版本类型 | 开放类型 | 使用许可 | ||
| B2017050423.pdf（269KB） | 会议论文 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | 请求全文 | ||
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