| 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒 |
| 姚永刚 ; 张阿梅
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| 2013-06-14
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| 专利权人 | 中国科学院昆明动物研究所
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| 公开日期 | 2013-08-28
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| 授权国家 | 中国
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| 专利类型 | 发明
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| 摘要 | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒,属于遗传性视力研究技术领域。该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。检测过程：用酚氯仿或柱吸附方法提取获得的血液样本的基因组DNA,用引物设计软件Primer5和Oligo6设计PCR扩增引物,将得到的序列与GenBank中的序列(序列号：NM_000371)进行比对,确定TTR基因突变G307C的存在,按照开放阅读框进行翻译,确定氨基酸突变p.G83R的存在。优点在于：试剂盒能简便、快捷、准确的测定玻璃体淀粉样变患者TTR基因的突变位点,为该类患者的失明提供诊断和治疗服务及参考；为家族性失明患者原因的基因筛查提供准确和简单的方法；为利用这一突变作为检测靶点开展失明的基因治疗奠定坚实的基础。 |
| 主权项 | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒,其特征在于该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。 |
| 申请日期 | 2013
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| 专利号 | CN103266181A
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| 语种 | 中文
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| 申请号 | 201310236550.9
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| 专利代理人 | 昆明今威专利商标代理有限公司 53115
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| 文献类型 | 专利
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| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/11531
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| 专题 | 科研部门_疾病机理遗传学和进化医学学科组（姚永刚）
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| 作者单位 | 中国科学院昆明动物研究所
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推荐引用方式
GB/T 7714 |
姚永刚,张阿梅. 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒. CN103266181A[P]. 2013-06-14.
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