Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法

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	Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法
	姚永刚; 张阿梅
	2011-01-06
专利权人	中国科学院昆明动物研究所
公开日期	2011-08-10
授权国家	中国
专利类型	发明
摘要	本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法,属Leber遗传性视神经病变研究技术领域。本发明基于AS-PCR的原理,将突变特异的引物3′端第一位设计成A碱基L10680A,同时在引物3′端第二位引入一个错配碱基(碱基A突变成碱基T,形成T/T错配),在线粒体DNA序列的4866-5461区域,设计一对内参引物L4887/H5442。采用上述两对引物(L10680A/H10972和L4887/H5442),在一个PCR反应中对待测标本DNA样品进行扩增。PCR扩增产物经琼脂糖电泳检测,依据突变特异的电泳图谱对G10680A突变进行基因分型,实现突变基因的快速检测。本发明具有简单、快速、经济、灵敏的特点。本发明对于Leber遗传性视神经病变的遗传研究及咨询具有重要的意义。
申请日期	2011
专利号	CN102146443A
语种	中文
申请号	201110001713.6
专利代理人	昆明今威专利代理有限公司 53115
文献类型	专利
条目标识符	http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/11616
专题	科研部门_疾病机理遗传学和进化医学学科组（姚永刚）
作者单位	中国科学院昆明动物研究所
推荐引用方式 GB/T 7714	姚永刚,张阿梅. Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法. CN102146443A[P]. 2011-01-06.

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