| 线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病 | |
| 其他题名 | Mitochondrial DNA 3243, 3316 point mutations and type 2 diabetes mellitus |
| 唐王景1; 李家林1; 田兴亚1; 孔庆鹏2; 张亚平2 | |
| 2005 | |
| 发表期刊 | 中华医学遗传学杂志
 |
| 卷号 | 22期号:2页码:198-200 |
| 合作性质 | 其它 |
| 摘要 | 目的研究2型糖尿病患者中线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因( ND1)基因3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性. 方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A/G突变和3316G/A突变,并经DNA直接测序确证. 结果 2型糖尿病患者中3316G/A突变者5例(2.22%),195例对照者中突变者2例(1.03%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.4576);两组中无线粒体3243A/G突变. 结论线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体 ND1基因3316G/A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态.其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究. |
| 关键词 | 2型糖尿病 线粒体基因 Nadh脱氢酶亚单位1基因(Nd1)基因 点突变 |
| 收录类别 | 其他 |
| 语种 | 中文 |
| 文献类型 | 期刊论文 |
| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/1178 |
| 专题 | 科研部门_分子进化与基因组多样性（张亚平） 科研部门_分子人类学（孔庆鹏） 细胞与分子进化开放实验室 |
| 作者单位 | 1.昆明医学院生物化学教研室,昆明650031 2.中国科学院昆明动物研究所细胞进化与开放实验室,昆明650223 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 唐王景,李家林,田兴亚,等. 线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病[J]. 中华医学遗传学杂志,2005,22(2):198-200. |
| APA | 唐王景,李家林,田兴亚,孔庆鹏,&张亚平.(2005).线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病.中华医学遗传学杂志,22(2),198-200. |
| MLA | 唐王景,et al."线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病".中华医学遗传学杂志 22.2(2005):198-200. |
| 条目包含的文件 | ||||||
| 文件名称/大小 | 文献类型 | 版本类型 | 开放类型 | 使用许可 | ||
| 2005222198.pdf（264KB） | 期刊论文 | 出版稿 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | 请求全文 | |
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