| 早发家族性阿尔茨海默病患者线粒体基因组变异分析 |
| 姜红燕; 沈宗霖; 毕蕊; 程宇琪; 许秀峰
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| 2021
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| 发表期刊 | 中华精神科杂志
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| ISSN | 1006-7884
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| 卷号 | 54期号:5页码:325-330 |
| 摘要 | 目的探索线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)变异与早发家族性阿尔茨海默病发病风险的相关性。方法从2014年3月至2020年4月收集到的早发家族性阿尔茨海默病家系样本中筛选出4个具有母系遗传特征的阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)家系样本,开展mtDNA全序列测序,与修正版的剑桥参考序列比对分析。测序结果根据标准序列记录下每个样本的mtDNA变异位点及相关信息。采用最新版的mtDNA分类系统数据库进行线粒体单倍型类群分类。变异分析方法:根据系统发育树,找出枝端私有变异位点;MitoTool分析变异的保守性;再通过PhyloTree查询突变是否为其他单倍型类群的鉴定变异。通过文献和数据库查询,SIFT致病性预测软件(2015)预测分析。通过I-TASSER预测蛋白结构,Pymol可视化蛋白结构同源模拟蛋白三级结构分析,分析结构变化。结果其中一个家系的mtDNA存在稀有非同义变异m.8978T>C,该位点保守系数1.0,致病性分数较高,蛋白结构同源模拟MT-ATP6蛋白三级结构分析,显示该蛋白支链残端的结构改变。结论mtDNA稀有非同义变异m.8978T>C可能具有潜在的致病性,可能通过线粒体的功能下降影响AD的发病。 |
| 收录类别 | CSCD
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| 语种 | 中文
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| 引用统计 |
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| 文献类型 | 期刊论文
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| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/13879
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| 专题 | 科研部门_疾病机理遗传学和进化医学学科组（姚永刚）
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推荐引用方式
GB/T 7714 |
姜红燕,沈宗霖,毕蕊,等. 早发家族性阿尔茨海默病患者线粒体基因组变异分析[J]. 中华精神科杂志,2021,54(5):325-330.
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| APA |
姜红燕,沈宗霖,毕蕊,程宇琪,&许秀峰.(2021).早发家族性阿尔茨海默病患者线粒体基因组变异分析.中华精神科杂志,54(5),325-330.
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| MLA |
姜红燕,et al."早发家族性阿尔茨海默病患者线粒体基因组变异分析".中华精神科杂志 54.5(2021):325-330.
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