| SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用 | |
| 其他题名 | Application of SNPstream for medical genetics research |
| 费丽娟1; 季林丹1; 张莉娜1; 华帅2; 金洁琼2; 徐进*1,2; xujin1@nbu.edu.cn | |
| 2012 | |
| 发表期刊 | 中华医学遗传学杂志
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| 卷号 | 29期号:1页码:9-12 |
| 合作性质 | 其它 |
| 摘要 | 目的对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价。方法根据152个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率。用测序法验证SNPstream基因分型的准确性。结果在152个SNP中有122个可用本方法分型,其中116个分型成功,成功率达95.1%。重复试验显示分型一致率为99%。测序验证显示,当SNPstream基因分型聚类清晰时,准确性可达100%,当聚类不清晰时,准确性可达93.8%。结论SNPstream基因分型技术具有准确性高、通量灵活、性价比高的特点,在医学遗传学研究中将得到更多的应用。 |
| 其他摘要 | To introduce the principle, procedure, efficacy and application of SNPstream genotyping technology. Methods Genotyping results of 152 SNPs were used to analyze the feasibility, callrate and accuracy of SNPstream technology. Results For the 152selected SNPs, 122 SNPs can be genotyped with SNPstream, for which 116 SNPs were successfully genotyped. Replication study showed that the repeatability of genotyping is 99%。When the allele cluster was clear, the accuracy can reach 100%. But when the allele cluster was obscure, the accuracy was only 93.8%. Conclusion SNPstream technology has theadvantages of high accuracy, flexible throughput, and high cost performance, and may have a wide application for medical genetics research. |
| 关键词 | Snpstream 基因分型 医学遗传学 |
| 资助者 | 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 中国博士后科学基金（20100481399）;浙江省自然科学基金（Y2100857）;宁波市自然科学基金（2010A610071） ; 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| CSCD记录号 | CSCD:4441533 |
| 引用统计 | |
| 文献类型 | 期刊论文 |
| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/7106 |
| 专题 | 科研部门_分子进化与基因组多样性（张亚平） 遗传资源与进化国家重点实验室 科研部门_两栖爬行类多样性与进化（车静） |
| 通讯作者 | xujin1@nbu.edu.cn |
| 作者单位 | 1.宁波大学医学院,宁波315211 2.中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 费丽娟,季林丹,张莉娜,等. SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用[J]. 中华医学遗传学杂志,2012,29(1):9-12. |
| APA | 费丽娟.,季林丹.,张莉娜.,华帅.,金洁琼.,...&xujin1@nbu.edu.cn.(2012).SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用.中华医学遗传学杂志,29(1),9-12. |
| MLA | 费丽娟,et al."SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用".中华医学遗传学杂志 29.1(2012):9-12. |
| 条目包含的文件 | ||||||
| 文件名称/大小 | 文献类型 | 版本类型 | 开放类型 | 使用许可 | ||
| 2012091419.pdf（504KB） | 期刊论文 | 出版稿 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | 请求全文 | |
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