| 同胞姐妹患不同型先天愚型 | |
| 杨翔1; 佴文惠2; 张丽梅1; 冯立平1; 刘瑞清2 | |
| 2001 | |
| 发表期刊 | 中华医学遗传学杂
 |
| 卷号 | 18期号:3页码:172-172 |
| 摘要 | 例1 女，26岁，未婚。智力低下，抽象思维能力极差，只能使用简单词语，生活自理能力弱。查体：身高135 cm，发育差。肌张力低，心音弱。月经18岁初潮、不规则，乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜，鼻根低平，口半开，舌常外伸。皮纹学检查：双手拇指指纹为W、余为Lu，TFRC为107，右小指单褶，左掌褶线过渡Ⅰ型，左右手atd角分别为55°和60°，双足(口)/(止) 母趾球区胫弓。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，核型为47，XX，+21，应用FISH技术将生物素标记的人类染色体探针(英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供)杂交也证实是完全型21三体。 例2 女，24岁，未婚，例1之同胞妹妹，智力及外貌特征与例1相似，生活自理能力稍强些。身高138 cm，发育差。月经22岁初潮，不规律。皮纹学检查：双手指纹对称，拇指和无名指为W，余为Lu，TFRC为127，掌褶线普通型，左右手atd角分别为82°和75°，(口)/(止) 母趾球区均胫弓。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，核型为46,XX,-14,+t(14q;21q)。用FISH技术将生物素标记探针与其杂交后证实核型为46，XX，-14，+t(14q；21q)，即易位型21三体。 |
| 关键词 | 先天愚型 同胞姐妹 外周血培养 易位型 |
| 收录类别 | 其他 |
| 语种 | 中文 |
| 文献类型 | 期刊论文 |
| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/9806 |
| 专题 | 遗传资源与进化国家重点实验室_保护遗传学(细胞库) |
| 作者单位 | 1.云南省蒙自市红河州卫生学校 2.中国科学院昆明动物研究所细胞库 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 杨翔,佴文惠,张丽梅,等. 同胞姐妹患不同型先天愚型[J]. 中华医学遗传学杂,2001,18(3):172-172. |
| APA | 杨翔,佴文惠,张丽梅,冯立平,&刘瑞清.(2001).同胞姐妹患不同型先天愚型.中华医学遗传学杂,18(3),172-172. |
| MLA | 杨翔,et al."同胞姐妹患不同型先天愚型".中华医学遗传学杂 18.3(2001):172-172. |
| 条目包含的文件 | ||||||
| 文件名称/大小 | 文献类型 | 版本类型 | 开放类型 | 使用许可 | ||
| 2001183.pdf（69KB） | 期刊论文 | 出版稿 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | 请求全文 | |
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