| 一个脱毛相关基因及其应用 | |
张亚平 ; 田明; 熊郁良; 王婉瑜
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| 2003-06-22 | |
| 专利权人 | 中国科学院昆明动物研究所 |
| 公开日期 | 2004-04-07 |
| 授权国家 | 中国 |
| 专利类型 | 发明 |
| 摘要 | 本发明涉及一个脱毛相关基因及其应用,属于生物技术领域。本发明确定了一无毛基因与昆明小鼠脱毛性状的相关性。该基因被定位于小鼠14号染色体,在细胞遗传图谱上的位置是14D1,在连锁图谱上的位置是39.5cM,全长约20.281KbDNA序列,转录产物(cDNA)有4017bp,含有19个外显子,从成熟mRNA的第378位(2号外显子)开始翻译,共编码1182个氨基酸残基。通过测序,该基因第2817位无义突变(C→T)是导致昆明种犀牛小鼠KIZ脱毛的遗传基础。而且,该基因在人类基因组中也非常保守,具有相似的功能。所以该基因可以用来研究人秃头症的致病机理,以及作为设计治疗丘疹性秃头症药物的靶基因。 |
| 主权项 | 1、一个脱毛相关基因,该基因的主要特征在于： 1.1、该基因位于小鼠14号染色体39.5cM处,全长约20.281Kb DNA序列,其转 录产物为4017bp,含有19个外显子；从成熟mRNA的第378位开始翻译, 共编码1182个氨基酸残基； 1.2、该基因在2817位碱基有一个无义突变,导致一个精氨酸密码子变成终止密 码子,该突变导致其功能丧失 |
| 申请日期 | 2003 |
| 专利号 | CN1487082A |
| 语种 | 中文 |
| 申请号 | 03135280.4 |
| PCT属性 | 是 |
| 专利代理人 | 昆明大百科专利事务所 |
| 文献类型 | 专利 |
| 条目标识符 | http://ir.kiz.ac.cn/handle/152453/1794 |
| 专题 | 科研部门_分子进化与基因组多样性（张亚平） 其他 |
| 作者单位 | 中国科学院昆明动物研究所 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 张亚平,田明,熊郁良,等. 一个脱毛相关基因及其应用. CN1487082A[P]. 2003-06-22. |
| 条目包含的文件 | ||||||
| 文件名称/大小 | 文献类型 | 版本类型 | 开放类型 | 使用许可 | ||
| 03135280.pdf（408KB） | 专利 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | 请求全文 | ||
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